Курс на Stepik
Обложка курса «Medical Genomics and Bioinformatics» на Stepik
Бесплатно

Medical Genomics and Bioinformatics 0.000

Открыть на
STEPIK.ORG

Module of the Master of Advanced Genetics. Practical afternoon sessions using web resources to manage and analyse genomics data.

Показатель Текущие показатели Рост
Значение 🏆 Рейтинг 3 дн 7 дн 30 дн
Количество учеников на курсе «Medical Genomics and Bioinformatics»Учеников на курсе 332
Сертификаты, выданные на курсе «Medical Genomics and Bioinformatics»Сертификатов выдано 0
Отзывы о курсе «Medical Genomics and Bioinformatics»Отзывов получено 0
Рейтинг курса «Medical Genomics and Bioinformatics»Рейтинг курса 0.000
Уроки в курсе «Medical Genomics and Bioinformatics»Количество уроков 28
Тесты в курсе «Medical Genomics and Bioinformatics»Количество квизов 48
Время прохождения курса «Medical Genomics and Bioinformatics»Время прохождения курса
Обновления курса «Medical Genomics and Bioinformatics»Обновления курса
Дата публикации курса «Medical Genomics and Bioinformatics»Дата публикации курса
Последнее обновление курса «Medical Genomics and Bioinformatics»Последнее обновление

Содержание курса

Разделы в курсе «Medical Genomics and Bioinformatics» 5 разделов Уроки в курсе «Medical Genomics and Bioinformatics» 28 уроков Тесты в курсе «Medical Genomics and Bioinformatics» 48 тестов Время прохождения курса «Medical Genomics and Bioinformatics» 11 ч. Последнее обновление курса «Medical Genomics and Bioinformatics» обн. 12 января 2026

DATABASE RESOURCES

4 урока
1. Bioinformatics data analysis - Brief Introduction
2. OMIM
3. ClinVar
4. UCSC: A graphical viewing tool of genomic data

COPY NUMBER DATA ANALYSIS - Galaxy tools

3 урока
1. Copy Number Variation (CNVs)
2. Case analysis with Galaxy and UCSC Tables
3. Workflow analysis

ANALYSIS OF NGS DATA with Galaxy

11 уроков
1. Overview of NGS analysis
2. Import data to Galaxy
3. FASTQ quality control with fastqc and MultiQC
4. Fastq adapter trimming with trimmomatic
5. Alignment against reference genome with BWA-MEM
6. Coverage / depth of alignments
7. Preparing alignment for variant calling
8. Variant calling/detection
9. View alignments in IGV
10. Saving Galaxy workflow
11. NGS analysis of cases 2, 3 and 4

NGS VARIANT ANALYSIS AND INTERPRETATION

6 уроков
1. Overview - Variant annotation and interpretation
2. Studied cases in previous session
3. VCF Annotation
4. Annotating variant information with wANNOVAR
5. Prioritisation of annotated variants
6. Analysis of Cases 1, 2, 3, 4

WRAP UP SESSION AND CLINICAL REPORTS DEBATE/DISCUSSION

4 урока
1. Contents of the session
2. Summary/Discussion of results from Session 2 (CNVs)
3. Summary/Discussion of NGS results from Session 4
4. Clinical NGS report examples discussion/debate